Badania zdrowotne
Von Willebrand disease type 1
- Jak się je wykonuje
- Test DNA
- Nazywane także
- vWD1
- Czego szuka
- Wariant VWF c.7437G>A powiązany z chorobą von Willebranda typu 1 - niedoborem czynnika von Willebranda, białka biorącego udział w krzepnięciu krwi.
- Dlaczego to ma znaczenie
- Choroba von Willebranda to dziedziczna skaza krwotoczna spowodowana brakiem lub obniżonym poziomem czynnika von Willebranda. Obraz choroby bywa różny - od całkowitego braku objawów po samoistne krwotoki i przedłużone krwawienia po urazie, zabiegu operacyjnym lub porodzie - a wiek, w którym choroba się ujawnia, również bywa różny: u części psów skłonność do krwawień staje się widoczna dopiero w późniejszym okresie życia. Bez interwencji lekarskiej niekontrolowane krwawienie może zakończyć się śmiercią. Typ 1 jest najczęstszą skazą krwotoczną u psów, ma zwykle łagodniejszy przebieg niż typ 2 i typ 3 i można go łagodzić leczeniem.
- Jak się je wykonuje
- Badanie DNA na komórkach pobranych szczoteczką cytologiczną z policzków i dziąseł psa; szczoteczki dostarcza laboratorium. Pies nie może jeść ani pić przez co najmniej godzinę przed pobraniem, a laboratorium zaleca odczekanie, aż szczenięta ukończą co najmniej trzy tygodnie.
- Jak się dziedziczy
- Dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją - nie u wszystkich psów mających wariant vWF występują objawy kliniczne choroby. Pies o genotypie N/N nie będzie mieć choroby von Willebranda typu 1 i nie może przekazać tego wariantu. Pies o genotypie N/vWF może być dotknięty chorobą i ją rozwinąć, a wariant przekazuje 50% swojego potomstwa. Pies o genotypie vWF/vWF może być dotknięty chorobą i ją rozwinąć, a wariant przekazuje całemu swojemu potomstwu. Nie ma tu zatem bezpiecznej kategorii "carrier", czyli nosiciela, jaka istnieje w chorobie recesywnej: już jedna kopia naraża psa na ryzyko.
- Dla rasy
- Ogólne dla wszystkich ras
- Co oznaczają wyniki
-
- N/N — Dwie prawidłowe kopie. Pies nie będzie mieć choroby von Willebranda typu 1 i nie może przekazać tego wariantu swojemu potomstwu.
- N/vWF — Jedna kopia wariantu. Pies może być dotknięty chorobą i rozwinąć chorobę von Willebranda typu 1, a wariant przekaże 50% swojego potomstwa.
- vWF/vWF — Dwie kopie wariantu. Pies może być dotknięty chorobą i rozwinąć chorobę von Willebranda typu 1, czyli zaburzenie krzepnięcia krwi, a wariant przekaże całemu swojemu potomstwu.
- Gdzie zapisywany jest wynik
Źródła są ze sobą sprzeczne
Czy jedna kopia wariantu naraża psa na ryzyko choroby, czy czyni go jedynie nosicielem.
-
Według
Flamandzki rządowy program hodowlany dla cairn terriera
Dziedziczenie autosomalne recesywne ("Overerving: autosomaal recessief"), z zastosowaniem do niego ogólnej recesywnej matrycy hodowlanej.
Jeśli to jest słuszne: Pies heterozygotyczny jest bezobjawowym nosicielem, a jeden rodzic z wynikiem wolnym wystarcza, by dopuścić skojarzenie.
-
Według
Veterinary Genetics Laboratory, UC Davis
Dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją, dla tego samego wariantu VWF c.7437G>A.
Jeśli to jest słuszne: Pies z jedną kopią może sam być dotknięty chorobą. Nie ma bezpiecznej kategorii nosiciela, a ze skojarzenia dopuszczonego przez matrycę recesywną wciąż mogą urodzić się psy dotknięte chorobą.
-
Według
Dziedziczenie autosomalne dominujące ze zmienną penetracją. Siostrzana marka LABOGEN podaje ten sam numer badania dla tego samego genu jako dziedziczenie autosomalne dominujące z niepełną penetracją. Żadna z tych stron nie podaje współrzędnej wariantu, więc powiązanie z c.7437G>A opiera się na dwóch pozostałych źródłach.
Jeśli to jest słuszne: Jak wyżej — jedna kopia oznacza już ryzyko, a nie stan nosicielstwa. Ta sama grupa laboratoryjna co LABOGEN, więc jest to potwierdzenie, a nie trzecia niezależna opinia.
Ta strona tego nie rozstrzyga. Pokazujemy obie pozycje wraz z tym, kto je zajmuje, ponieważ wybór jednej z nich oznaczałby uchylenie albo rozporządzenia rządowego, albo stanowiska laboratorium wykonującego to badanie. Prosimy zapytać własny klub, którą wykładnię stosuje.
Źródło: Von Willebrand Disease I (vWD Type 1) - test page, Veterinary Genetics Laboratory, UC Davis School of Veterinary Medicine, Quick Summary; Phenotype; Mode of Inheritance; Alleles; Breeds appropriate for testing; Explanation of Results; Sample Collection; Additional Details (No version label published on the page; content as retrieved 2026-08-11) — https://vgl.ucdavis.edu/test/vwd-type-1 · Objaśnienia sprawdzono: 2026-08-11
Objaśnienia sprawdzono: 11 August 2026